모야모야병 증상, 원인과 수명 총정리

모야모야병은 우리나라에서는 생소하지만, 실제로는 비교적 드물지 않게 진단되는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 이름은 다소 귀엽게 들리지만, 그 증상은 결코 가볍지 않습니다.

특히 아이나 청소년에게 흔히 발병하지만, 성인에게도 발생할 수 있으며 조기에 진단하고 적절한 치료를 받지 않으면 뇌졸중 등 심각한 후유증으로 이어질 수 있습니다.

오늘은 모야모야병 증상과 원인, 유전 여부, 수명에 미치는 영향까지 자세히 알아보도록 하겠습니다.

모야모야병이란?

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관인 내경동맥이 점차 좁아지거나 막히면서, 뇌에 산소와 혈액을 충분히 공급하지 못하는 병입니다.

이에 따라 뇌는 부족한 혈류를 보충하기 위해 가느다란 새로운 혈관을 만들게 되는데 이 모습이 연기처럼 퍼지는 일본어 모야모야를 닮았다고 하여 이 병명이 붙여졌습니다.

모야모야병의 주요 증상

소아 환자의 증상
소아에서는 주로 허혈성 증상이 나타납니다.

일과성 허혈발작: 갑작스럽게 팔다리에 힘이 빠지거나 언어장애가 생겼다가 회복되는 증상
뇌경색: 지속적인 편마비, 언어장애, 인지기능 저하
운동 유발 증상: 심하게 울거나 뜨거운 음식을 먹을 때, 관악기를 불 때 증상이 악화
학습능력 저하: 집중력 감소, 기억력 문제
발달 지연: 언어 발달이나 운동 발달의 지연

성인 환자의 증상
성인에서는 출혈성 증상이 더 흔합니다.

뇌출혈: 갑작스러운 심한 두통, 의식 저하, 구토
만성 두통: 지속적이고 점진적으로 악화되는 두통
인지기능 장애: 기억력 감소, 집중력 저하, 판단력 문제
간질발작: 부분발작이나 전신발작
시야 장애: 시야 결손이나 복시

이러한 증상은 특히 열이 나거나 울거나, 운동 후처럼 호흡이 가빠질 때 잘 나타나며 대부분 짧은 시간 내 회복되지만, 반복되면서 영구적인 뇌 손상이나 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.

초기에는 증상이 매우 미세하거나 일시적으로 지나갈 수 있어 단순히 스트레스나 피로로 착각하기가 쉬운데요. 증상이 반복된다면 반드시 신경과 전문의의 진료를 받아봐야 합니다.

모야모야병의 원인

유전적 요인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 RNF213 유전자의 변이가 모야모야병 발생과 밀접한 관련이 있다고 보고되었습니다.

이 유전자는 혈관 발생과 유지에 관여하는 것으로 추정됩니다.

모야모야병은 가족성 발생이 약 10~15%에서 관찰됩니다. 가족 내에서 발생할 경우 대부분 상염색체 우성 유전 패턴을 보이며, 불완전 외현율을 나타냅니다.

이는 유전자 변이를 가지고 있어도 모든 사람에게서 질환이 나타나지 않을 수 있음을 의미합니다. 부모 중 한쪽이 모야모야병을 앓았거나 형제, 자매 중 발병 이력이 있다면 정기적인 검사와 예방적 진료를 하는 것이 좋습니다.

환경적 요인
유전적 소인을 가진 사람에게서 환경적 요인들이 질환 발생을 촉진할 수 있습니다.

감염: 특정 바이러스나 세균 감염
면역학적 요인: 자가면역 반응
혈관 염증: 혈관벽의 만성 염증 반응
혈류 역학적 스트레스: 혈관에 가해지는 물리적 스트레스

모야모야병 수명은?

조기에 진단되고 수술 등 적절한 치료가 이루어진다면 모야모야병 환자의 평균 수명은 일반인과 큰 차이가 없습니다. 하지만 치료하지 않거나 뇌졸중이 반복되는 경우 영구적인 뇌손상, 지능 저하, 반신 마비 등으로 이어질 수 있습니다.

그렇기 때문에 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요합니다. 최근에는 수술적 치료로 혈류를 우회시켜주는 방법(혈관 우회술 등)이 많이 시행되며, 수술 후 뇌혈류가 안정되면 비교적 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

모야모야병은 희귀하지만 심각한 뇌혈관 질환입니다. 유전적 요인이 중요한 역할을 하므로 가족력이 있다면 조기 검진이 필요합니다.

적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있으니 의심 증상이 있다면 꼭 신경과 전문의와 상담하여 정확한 진단을 받아보시기 바랍니다. 건강한 하루 보내세요